Diagnos & gentest

Att ställa diagnos med gentest

För att ta reda på om en person har den förändrade genen som orsakar Skelleftesjukan (TTR-FAP), krävs det ett gentest. Gentestet innebär att personen lämnar ett litet blod- eller salivprov, som sedan analyseras på ett laboratorium. Testet visar om personen har ärvt den förändrade genen (mutationen) och löper risk att i framtiden utveckla Skelleftesjukan.

Beslutet att gå vidare med genetisk testning måste fattas av patienten själv, och detta sker bäst efter att han/hon har diskuterat med experter vad det innebär för framtiden. Normalt börjar man dock med att ta ett prov från bukfettet. Provet analyseras sedan och där kan man oftast hitta om kroppen har inlagrad amyloid. Ingreppet sker under lokalbedövning.

Vad innebär genetisk vägledning?

Att diskutera om ett gentest är det rätta för den enskilda personen är ett viktigt steg för alla som har en släkting med Skelleftesjukan (TTR-FAP) eller som redan har fått veta att de själva har en mutation som innebär en risk att utveckla sjukdomen. Beslutet att gå vidare och göra ett gentest är ett personligt val, och genetisk vägledning fungerar som en hjälp för den enskilda personen att avgöra om det är det rätta för honom/henne.

Vid genetisk vägledning deltar vanligtvis experter (t.ex. läkare, socialarbetare, sjuksköterskor, genetiker, psykologer, psykiatriker), som hjälper en att fatta ett välgrundat beslut angående om man ska göra ett gentest. Ett gentest kan få en avsevärd inverkan på ens framtid och får bara göras av personer som fyllt 18 år.

Under ett samtal för genetisk vägledning kommer den genetiska vägledaren att:

  • Se till att den berörda personen har en god förståelse av sjukdomen (symtomen, hur sjukdomen kan utvecklas över tid, behandlingsalternativ, hur Skelleftesjukan förs vidare till släktingar).
  • Samla in information om den berörda personen och hans/hennes släktingar, för att uppskatta risken att de får Skelleftesjukan.
  • Diskutera genetisk testning – dess begränsningar, fördelar och andra följder.
  • I förekommande fall ordna genetisk testning, tolka resultaten och arbeta tillsammans med den berörda personen för att identifiera släktingar som också kan vara i riskzonen och som kan vilja göra ett gentest.
  • Erbjuda skriftlig information och webbplatser med anknytning till Skelleftesjukan som den berörda personen kan titta på själv i lugn och ro.
  • Diskutera de känslomässiga effekterna av testresultaten och det bästa sättet att berätta för släktingar om resultaten.
  • Erbjuda hjälp med att fatta beslut och diskutera den enskildes rätt att veta och att inte veta.

Ett typiskt samtal för genetisk vägledning pågår i minst en timme, och det kan krävas flera samtal. Anledningen till att det kan behövas flera samtal är att det är viktigt att den berörda personen har förstått situationen fullständigt, innan han/hon fattar ett beslut om att göra ett gentest.

Läs mer om behandling av Skelleftesjukan