Frågor & svar om Skelleftesjukan

  1. Finns det något botemedel?

    För närvarande finns det inget botemedel mot Skelleftesjukan (TTR-FAP). Men om sjukdomen diagnostiseras tillräckligt tidigt, kan man ge behandling som fördröjer utvecklingen av symtomen. Det finns idag flera olika behandlingsalternativ som kan hjälpa patienten att behålla sin livskvalitet, t.ex. läkemedel, operationer och stödjande behandlingar.

    Läs mer om behandling

  2. Varför är det värdefullt att diagnostisera Skelleftesjukan (TTR-FAP) på ett så tidigt stadium som möjligt?

    Skelleftesjukan är en allvarlig sjukdom och har en avsevärd effekt på patientens liv. Om sjukdomen diagnostiseras tillräckligt tidigt, kan man ge behandling som fördröjer utvecklingen av sjukdomssymtomen och minskar påverkan på patientens livskvalitet.

    Läs mer om behandling

  3. Vad är genetisk vägledning och varför är den viktig?

    Genetisk vägledning är något som erbjuds av en medlem i ett vårdteam, för att ge information och stöd till personer och familjer som kan vara i riskzonen för ärftliga sjukdomar, som Skelleftesjukan (TTR-FAP). Om patienten funderar på att göra ett gentest, måste han/hon få genetisk vägledning innan han/hon går vidare. Under ett samtal för genetisk vägledning får patienten information om Skelleftesjukan och råd om hur han/hon kan avgöra om genetisk testning är det rätta för honom/henne.

    Läs mer om genetisk vägledning

  4. Hur stor risk är det att jag får sjukdomen om mitt gentest visar att jag bär på en gen som gör att jag löper risk att drabbas?

    Om du har den muterade genen som ökar risken att få Skelleftesjukan (TTR-FAP), betyder det inte nödvändigtvis att du kommer att få symtom – en del människor som har den muterade genen utvecklar aldrig sjukdomen. Om du har den muterade genen, kommer din läkare att kontrollera dig regelbundet för att se om du har fått tidiga tecken och symtom på sjukdomen, så att behandlingen kan påbörjas genast.

    Läs mer om risken att drabbas

  5. Kommer alla mina barn att få Skelleftesjukan (TTR-FAP) om jag har sjukdomen?

    Barn till en drabbad förälder löper 50% risk att ärva den förändrade genen som orsakar Skelleftesjukan, men även om den förändrade genen överförs till barnet kan det hända att han/hon aldrig utvecklar några symtom på sjukdomen.

    Läs mer om risken att drabbas

  6. Varför ska jag prata med mina släktingar?

    Det är viktigt att du diskuterar sjukdomen med dina släktingar så att de är medvetna om att de också kan bära på den förändrade genen som orsakar Skelleftesjukan (TTR-FAP). Då kan de be en läkare om råd och få sakkunnig genetisk vägledning.

    Läs mer om genetisk vägledning