Vem drabbas av Skelleftesjukan?

Risken att drabbas av Skelleftesjukan

Skelleftesjukan (TTR-FAP) är en genetisk sjukdom, vilket betyder att en person kan ärva den förändrade genen från en förälder. I genomsnitt är det bara hälften av barnen till en drabbad förälder som ärver den förändrade genen som orsakar sjukdomen.

Även när den förändrade genen förs vidare, kan det mycket väl hända att de familjemedlemmar som ärver den aldrig utvecklar sjukdomen - endast 10 till 15 procent insjuknar.

Hos personer som utvecklar Skelleftesjukan är det inte möjligt att förutsäga när symtomen kommer att visa sig. Det kan hända att man får de första symtomen redan som ung vuxen, eller också kan man förbli symtomfri till sent i livet. De första symtomen visar sig vanligen i de aktiva vuxenåren med start så tidigt som i 30-årsåldern, men i Sverige bryter sjukdomen vanligen ut i 50-årsåldern.

Läs mer om symtom på Skelleftesjukan

Förstå dina gener

Vi är alla uppbyggda av biljontals celler. Varje cell innehåller kromosomer, som i sin tur innehåller en uppsättning av gener. Generna fungerar som instruktioner, som styr hur våra kroppar fungerar. Vi har två kopior av varje gen – en som vi har ärvt från mamma och en som vi har ärvt från pappa. Vissa gener reglerar hur kroppen bildar en typ av ämnen som kallas proteiner, och som fungerar som budbärare. Ibland uppstår det en förändring i en gen (en mutation), som påverkar hur proteinet fungerar. En sådan förändring kan orsaka en genetisk sjukdom, som Skelleftesjukan.

Vid Skelleftesjukan heter det protein som har förändrats genom en mutation transtyretin. Transtyretin bildas i levern. Det har ett antal olika funktioner, som att transportera runt A-vitamin och sköldkörtelhormon i kroppen till de ställen där de behövs. Om transtyretinproteinet är förändrat på något sätt, kanske det inte kan sköta sina uppgifter som det ska. Skelleftesjukan uppstår när transtyretinproteinet får fel form och sedan klumpar ihop sig och bildar ett material som kallas amyloid. Det är ansamlingen och inlagringen av amyloid som skadar nerverna och leder till symtomen på Skelleftesjukan.

Läs mer om genetisk vägledning

Var finns sjukdomen?

Sjukdomen förekommer över hela världen men är vanligare i Portugal, Japan och i Sverige. I Sverige förekommer Skelleftesjukan i hela landet, men är vanligare i de nordliga delarna varför sjukdomen ibland kallas för Skelleftesjukan. I Sverige räknar man med att sjukdomen finns hos 20 personer per en miljon invånare, medan motsvarande siffra för Norr- och Västerbotten är 350 per en miljon invånare.